آيا مي دانيد بيماري بتا تالاسمي چيست؟
بيماري بتا تالاسمي نوعي كم خوني ارثي يا ژنتيكي است كه از طريق والدين به كودكان منتقل مي شود اين بيماري به دو صورت خفيف (مينور ) و شديد (ماژور) ديده مي شود
علائم بيماري بتا تالاسمي شديد:
اين علائم از 6 ماهگي به بعد ظاهر مي شود كه شامل رنگ پريدگي ؛ اختلال خواب ؛ ضعف و بيحالي كودك است
عوارض بيماري بتا تالاسمي شديد:
با بزرگتر شدن كودك عوارض بيماري مانند پهن شدن استخوان چهره ؛تغيير چهره بيمار؛ بزرگ شدن كبد و طحال و اختلال رشد ؛ ظاهر مي شود. اين كودكان بخاطر كم خوني به صورت مداوم به تزريق خون نياز دارند و چون تزريق مداوم خون باعث افزايش آهن بدن مي شود لذا لازم است ماده دفع كننده آهن بنام آمپول دسفرال نيز براي اين كودكان تزريق شود
ناقل تالاسمي كيست ؟
كليه مشخصات افراد مانند رنگ چشم ؛ رنگ مو و غيره از والدين به ارث مي رسد بطوري كه براي هر خصوصيت دو عامل به نام ژن (عامل مولد صفات) وجود دارد كه يكي از پدر و ديگري از مادر به ارث ميرسد اگر شخصي تنها يك عامل (ژن) معيوب را از يكي از والدين خود دريافت كند بيمار نخواهد شد و به اين شخص ناقل يا تالاسمي مينور يا مبتلا به نوع خفيف تالاسمي مي گويند كه مي تواند عامل (ژن) تالاسمي خود را به فرزندان منتقل كند بديهي است فرزند او نيز اگر فقط يك عامل (ژن) معيوب را از والدين خود (پدر يا مادر) دريافت كند تنها ناقل بوده و بيمار محسوب نمي شود . در حاليكه در تالاسمي ماژور يا شديد شخص دو عامل (ژن) معيوب را از والدين خود دريافت مي كند (پدر و مادر هر دو ناقل هستند)
چه زماني احتمال ابتلا به بيماري بتا تالاسمي شديد وجود دارد؟
اگر پدر و مادر هر دو ناقل ژن تالاسمي باشند در هر حاملگي 25% احتمال وجود دارد كه كودك يك ژن معيوب را از پدر و يك ژن معيوب را از مادر به ارث برده و در نتيجه داراي دو ژن معيوب شده و مبتلا به بيماري تالاسمي ماژور گردد.
راههاي تشخيص بيماري بتاتالاسمي شديد:
عوارض بيماري بتا تالاسمي شديد:
با بزرگتر شدن كودك عوارض بيماري مانند پهن شدن استخوان چهره ؛تغيير چهره بيمار؛ بزرگ شدن كبد و طحال و اختلال رشد ؛ ظاهر مي شود. اين كودكان بخاطر كم خوني به صورت مداوم به تزريق خون نياز دارند و چون تزريق مداوم خون باعث افزايش آهن بدن مي شود لذا لازم است ماده دفع كننده آهن بنام آمپول دسفرال نيز براي اين كودكان تزريق شود
ناقل تالاسمي كيست ؟
كليه مشخصات افراد مانند رنگ چشم ؛ رنگ مو و غيره از والدين به ارث مي رسد بطوري كه براي هر خصوصيت دو عامل به نام ژن (عامل مولد صفات) وجود دارد كه يكي از پدر و ديگري از مادر به ارث ميرسد اگر شخصي تنها يك عامل (ژن) معيوب را از يكي از والدين خود دريافت كند بيمار نخواهد شد و به اين شخص ناقل يا تالاسمي مينور يا مبتلا به نوع خفيف تالاسمي مي گويند كه مي تواند عامل (ژن) تالاسمي خود را به فرزندان منتقل كند بديهي است فرزند او نيز اگر فقط يك عامل (ژن) معيوب را از والدين خود (پدر يا مادر) دريافت كند تنها ناقل بوده و بيمار محسوب نمي شود . در حاليكه در تالاسمي ماژور يا شديد شخص دو عامل (ژن) معيوب را از والدين خود دريافت مي كند (پدر و مادر هر دو ناقل هستند)
چه زماني احتمال ابتلا به بيماري بتا تالاسمي شديد وجود دارد؟
اگر پدر و مادر هر دو ناقل ژن تالاسمي باشند در هر حاملگي 25% احتمال وجود دارد كه كودك يك ژن معيوب را از پدر و يك ژن معيوب را از مادر به ارث برده و در نتيجه داراي دو ژن معيوب شده و مبتلا به بيماري تالاسمي ماژور گردد.
راههاي تشخيص بيماري بتاتالاسمي شديد:
1-انجام آزمايش خون
2-انجام آزمايش ژنتيك در زمان جنيني (قبل از تولد)
راههاي پيشگيري از بيماري بتا تالاسمي شديد:
راههاي پيشگيري از بيماري بتا تالاسمي شديد:
1- عدم ازدواج دو فرد تالاسمي مينور يا ناقل تالاسمي
2- استفاده از روشهاي مطمئن تنظيم خانواده مانند بستن لوله در زنان ؛ وازكتومي در مردان ؛استفاده از قرص ضد بارداري ؛IUD ؛ كاندوم
3- انجام مشاوره ژنتيك زوج ناقل و تعيين ژن معيوب پدر و مادر قبل از بارداري زوجه و انجام مجدد مشاوره ژنتيك در هفته 12-8 بارداري و تشخيص وضعيت جنين از لحاظ ابتلا به بيماري بتا تالاسمي ماژور كه در صورت تاييد بيمار بودن جنين مي توان اقدام به سقط نمود.
نكات قابل توجه:
نكات قابل توجه:
1- كليه داوطلبين ازدواج بايستي قبل از جاري شدن صيغه محرميت يا عقد شرعي براي انجام آزمايشات تشخيصي تالاسمي مراجعه كنند در واقع اين عمل بايد بعنوان اولين اقدام قبل تدارك مراسم ازدواج انجام گيرد .
ضروري است بدانيم در هنگام انجام آزمايش تشخيص تالاسمي قبل از ازدواج چنانچه با انجام آزمايش اول تشخيص قطعي حاصل نشود ممكن است لازم باشد زوجين داوطلب ازدواج به مدت 3 ماه تحت اهن درماني قرار گرفته و سپس آزمايشهاي تكميلي بعمل آيد بنا بر اين افراد بايد همه اقدامات و تصميمات ديگر را براي مراسم ازدواج به بعد از كسب نتايج ازمايشات نهايي تشخيص تالاسمي موكول نمايند0
2-ناقل تالاسمي هيچ مشكلي ندارد اهميت ناقل بودن زماني است كه شخص توجه داشته باشد كه همسر انتخابي وي ناقل نباشد و چنانچه هردو نفر (زوج و زوجه ) ناقل باشند بايستي پيش از هر اقدامي مشاوره تالاسمي در مركز بهداشتي درماني ويژه مشاوره تالاسمي كه در هر شهرستان به اين منظور اختصاص يافته انجام شده و در صورت تصميم به ازدواج جهت انجام مشاوره ژنتيك به يكي از ازمايشگاههاي معتبر كشور مراجعه شود .
3- والدين عزيزي كه زوج مينور هستند و توفيق داشتن فرزند سالم را داشته اند حتماً از وقوع بارداري مجدد خودداري نمايند تا شاهد رنج و مرگ زودرس كودك مبتلا به تالاسمي شديد و فشارهاي اقتصادي ناشي از هزينه هاي درماني وي نباشند .
2-ناقل تالاسمي هيچ مشكلي ندارد اهميت ناقل بودن زماني است كه شخص توجه داشته باشد كه همسر انتخابي وي ناقل نباشد و چنانچه هردو نفر (زوج و زوجه ) ناقل باشند بايستي پيش از هر اقدامي مشاوره تالاسمي در مركز بهداشتي درماني ويژه مشاوره تالاسمي كه در هر شهرستان به اين منظور اختصاص يافته انجام شده و در صورت تصميم به ازدواج جهت انجام مشاوره ژنتيك به يكي از ازمايشگاههاي معتبر كشور مراجعه شود .
3- والدين عزيزي كه زوج مينور هستند و توفيق داشتن فرزند سالم را داشته اند حتماً از وقوع بارداري مجدد خودداري نمايند تا شاهد رنج و مرگ زودرس كودك مبتلا به تالاسمي شديد و فشارهاي اقتصادي ناشي از هزينه هاي درماني وي نباشند .
|